선천성 갑상선기능저하증(크레틴병) 

 Congenital hypothyroidism(Cretinism) 

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•  선천성 갑상선기능저하증이란? 

선천성 갑상선기능저하증은 태어났을 때부터 갑상선의 기능에 문제가 있어 갑상선호르몬이 충분히 만들어지지 못하는 상태로 ‘크레틴병(Cretinism)’이라고도 부릅니다.
갑상선은 목 앞쪽에 위치하며 갑상선호르몬을 분비하는 내분비 기관입니다. 갑상선호르몬은 대사조절 등 다양한 역할을 수행하며, 특히 태아의 두뇌 및 신체 발달에 관여합니다. 선천성 갑상선기능저하증의 경우 이러한 갑상선호르몬이 부족해 지능 저하나 발육 지연 등의 문제가 발생할 수 있습니다. 그러나 생후 4주 이내에 치료를 시작하면 정상적 발달을 유도할 수 있습니다.

•  선천성 갑상선기능저하증의 증상 

선천성 갑상선기능저하증이 있는 신생아는 매우 순한 아기 같이 과도하게 많이 자고 잘 보채지 않으며 크게 움직이지 않습니다. 모유나 분유를 잘 먹으려고 하지 않으며, 체중이 잘 늘지 않고 변비가 나타납니다. 신생아 초기에 사라져야 할 황달이 오래 지속되고, 체온이 다른 아이들보다 낮습니다. 태어날 때부터 제대(배꼽) 탈장이 있거나, 혀가 부어 있기도 합니다.
적절하게 치료하지 않으면 자라는 속도가 더디고 이상한 걸음걸이가 나타나는 등 뇌와 신체 발달에 문제가 생깁니다. 지적장애가 나타나 학습에 어려움을 겪거나, 시력과 청력에 이상이 생기기도 합니다. 갑상선 부위가 부어오르거나 전신이 붓기도 하며, 근육 경련이 나타날 가능성도 있습니다.

•  선천성 갑상선기능저하증의 원인 

가장 흔한 원인(약 85%)은 갑상선이 제대로 형성되지 않기 때문입니다. 갑상선은 태아 시기에 뇌의 기저부에서 형성되기 시작해 목 아래쪽으로 이동해 발달하는데 이 과정에서 문제가 생기면 갑상선이 제대로 형성되지 않거나 비정상적인 위치에 있게 되는데, 대부분 유전성이 아닌 산발성으로 발생합니다. 반면 구조적으로 정상적인 갑상선임에도 불구하고 갑상선호르몬 생성에 결함이 있는 경우 갑상선호르몬이 생성되지 않는데, 이는 종종 유전적인 효소 결핍에 의해 발생합니다. 드물게 산모의 갑상선항진증 치료제나 갑상선 항체가 태반을 통해 태아에게 넘어가 일시적 갑상선기능저하증이 생기기도 합니다.

•  선천성 갑상선기능저하증의 진단 

선천성 갑상선기능저하증을 포함한 대사이상질환을 선별하기 위해 우리나라에서는 갓 태어난 신생아 모두에게 ‘선천성 대사이상검사’를 시행합니다. 아기의 발뒤꿈치에서 혈액을 채취해 특수한 종이에 흡수시켜서 검사합니다. 선천성 대사이상검사에서 이상 소견이 관찰되면 추가검사로 갑상선호르몬과 갑상선자극호르몬 수치를 확인하고, 초음파로 갑상선이 제대로 형성되어 있는지 확인합니다. 필요하다면 방사성동위원소를 주사로 투여한 후 갑상선의 기능을 확인하는 갑상선스캔도 시행합니다.

•  선천성 갑상선기능저하증의 치료 

갑상선호르몬을 복용하도록 해서 갑상선호르몬 결핍을 교정하고 증상을 완화시키는데, 조기에 적절한 치료는 지적 장애를 예방하고 정상적인 성장과 발달에 필수적입니다. 투여 후 갑상선호르몬이 정상 수치로 회복되는지 주기적으로 혈액검사를 통해 확인합니다. 생후 4주 이내에 빨리 발견해서 호르몬 치료를 시작하면 예후가 양호해 정상적이고 건강한 삶을 살 수 있지만, 치료가 늦어질수록 영구적인 장애가 남을 수 있어 조기 발견과 치료가 매우 중요합니다.